Descrizione
La crescita è un indicatore sensibile dello stato di salute, di nutrizione e del background genetico dei bambini. La crescita è regolata da vari fattori e qualsiasi loro anomalia può causare un difetto nella crescita. Le displasie scheletriche sono un gruppo di anomalie che si presentano alla nascita e che compromettono la crescita di ossa e/o cartilagini.¹ Le displasie scheletriche si verificano in circa 1 neonato su 5.000.²
Causa
Le displasie scheletriche sono causate da diversi fattori ormonali e genetici. Qualsisi malfunzionamento di questi fattori può provocare un difetto di crescita.² Le displasie scheletriche portano spesso a problemi neurologici, delle ossa e delle cartilagini che non sono presenti in altri disturbi della crescita.²
Sintomi
Le displasie scheletriche sono di solito caratterizzate da bassa statura che può essere sproporzionata, il che significa che alcune parti del corpo possono crescere ad un tasso normale, mentre altre parti hanno un tasso di crescita ridotto; ad esempio, le gambe e le braccia possono essere più colpite del tronco (zona del collo, del torace e dello stomaco).¹,⁵ Questa crescita sproporzionata nei bambini può portare a una serie di problemi muscoloscheletrici, neurologici, cardiaci, respiratori, al naso, alla gola e all’orecchio, oltre a problemi ai denti, che possono richiedere particolari esigenze di cura.³ ,⁵
Diagnosi
Come altri disturbi della crescita, le displasie scheletriche possono essere difficili da diagnosticare a causa del gran numero di fattori da considerare; tuttavia, la bassa statura fornisce il primo indizio nella diagnosi.² Gli operatori sanitari a volte possono rilevare displasie scheletriche ancor prima della nascita o poco dopo.⁴ Altri test utilizzati per aiutare a confermare una diagnosi includono raggi X, risonanza magnetica e TAC, per esaminare le ossa nel dettaglio.⁴ Possono anche essere effettuati test genetici su un campione di sangue.⁴.
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È importante monitorare la crescita di tuo figlio perché ti permette di identificare eventuali problemi sin da subito¹. In generale, ti consigliamo di misurare tuo figlio ogni 6 mesi: utilizza il nostro calcolatore della crescita, facile e immediato da usare.
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Se ti preoccupa la crescita di tuo figlio, non esitare a parlarne con il tuo medico: sarà in grado di effettuare alcune misurazioni e di fare ulteriori indagini, se necessario. Il medico potrebbe consigliarti di rivolgerti a uno specialista. Siamo qui per aiutarti a gestire la conversazione con entrambi.
Riferimenti
¹ Krakow D. Clin Perinatol. 2015.
² Geister KA and Camper SA. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2017.
³ Gordon N. Brain Dev 2000.
⁴ Trotter TL, Hall JG. Pediatrics 2005.
⁵ Ireland PJ, et al. Appl Clin Genet 2014.
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