Descrizione
La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è un raro disturbo genetico in cui una parte del cervello, chiamata ipotalamo, non si sviluppa come dovrebbe.¹ La PWS è associata a diverse manifestazioni, come la bassa statura, la difficoltà a socializzare e tratti facciali caratteristici.²,3) La PWS colpisce circa 1 bambino ogni 20.000.⁴
Causa
La causa del PWS è genetica e può anche influenzare diversi processi ormonali.² Vengono colpiti diversi geni, portando a una serie di problemi di salute.² In quasi l’80% dei casi di PWS, l’organismo potrebbe non produrre abbastanza ormone della crescita, causando bassa statura⁵
Sintomi
Nella PWS vengono colpiti diversi geni, quindi i sintomi possono essere abbastanza vari.¹ ,² Alcuni sintomi includono bassa statura, compromissione delle capacità sociali infantili, caratteristiche facciali distintive, difficoltà di apprendimento, problemi comportamentali e psichiatrici, pubertà tardiva e obesità.¹ -⁴
Diagnosi
La diagnosi può essere effettuata nei primi mesi di vita di un bambino, consentendo la cura precoce e il trattamento.² I test genetici possono essere utilizzati per controllare i cromosomi attraverso un campione di sangue del bambino.² Oltre a confermare la diagnosi, i risultati possono anche determinare la probabilità di avere un altro bambino con la sindrome.¹ ,²
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Riferimenti
¹ NHS Overview Prader-Willi syndrome. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/. Last accessed July 2020.
² Butler MG, et al. Curr Pediatr Rev. 2016
³ Tauber M, et al. Pediatrics. 2017
⁴ Bar C, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017
⁵ Stipančić G, et al. Acta Clin Croat. 2018
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