Descrizione
La Sindrome di Noonan (NS) è un disturbo genetico che colpisce sia i maschi che le femmine. Oltre alla bassa statura, può causare diverse alterazioni quali tratti facciali caratteristici, anomalie dello scheletro e anomalie cardiache. La NS colpisce tra 1 bambino ogni 1.000/2.500.¹
Causa
La NS è causata da mutazioni di alcuni geni fondamentali per la crescita e la regolazione cellulare; è per questo che la NS può portare a bassa statura, oltre che ad una serie di problemi di salute.¹
Sintomi
I sintomi della NS possono variare da bambino a bambino. Insieme alla bassa statura, i bambini possono avere una serie di tratti facciali distintivi, tra cui fronte larga, collo corto con pelle in eccesso e ptosi palpebrale. Molti bambini con NS possono purtroppo presentare anche problemi cardiaci.¹ ,²
Diagnosi
La diagnosi di NS è difficile per il medico a causa della varietà dei sintomi, così come di altri problemi di salute. Spesso il medico riconosce alcune caratteristiche facciali e scheletriche, oltre alla presenza di problemi cardiaci.¹ Quando trattati abbastanza precocemente, la maggior parte dei bambini con NS può raggiungere un’altezza adulta che si trova all’interno del range di normalità.²
Calcola la crescita di tuo figlio
È importante monitorare la crescita di tuo figlio perché ti permette di identificare eventuali problemi sin da subito¹. In generale, ti consigliamo di misurare tuo figlio ogni 6 mesi: utilizza il nostro calcolatore della crescita, facile e immediato da usare.
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Preparati a parlare col tuo medico
Se ti preoccupa la crescita di tuo figlio, non esitare a parlarne con il tuo medico: sarà in grado di effettuare alcune misurazioni e di fare ulteriori indagini, se necessario. Il medico potrebbe consigliarti di rivolgerti a uno specialista. Siamo qui per aiutarti a gestire la conversazione con entrambi.
Riferimenti
¹ van der Burgt I. Orphanet J Rare Dis 2007
² Roberts AE, et al. Lancet 2013
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