ภาวะเตี้ยที่ไม่ทราบสาเหตุ (ISS)

ภาพรวม

ISS เป็นชื่อเรียกความผิดปกติต่าง ๆ ที่เชื่อมโยงกับความเตี้ย คำว่า “ไม่ทราบสาเหตุ” ในที่นี้หมายถึงอาการผิดปกติที่เกิดขึ้นโดยฉับพลันหรือโดยไม่ทราบสาเหตุ อาการเหล่านี้ยากที่จะวินิจฉัยและมักจะเกิดจากปัจจัยด้านพันธุกรรมที่ยังระบุไม่ได้

สาเหตุ

ISS เกิดได้จากการกลายพันธุ์ของยีนส์ซึ่งมีหน้าที่เกี่ยวข้องกับโกรทฮอร์โมนและสรีรศาสตร์ของศูนย์การเจริญเติบโตของกระดูก (growth plate) แต่ก็ยังมีสาเหตุอื่นๆที่ยังไม่ทราบชัดเจน

ลักษณะอาการ

ภาวะ ISS มีลักษณะอาการหลากหลายมาก แต่ตัวบ่งชี้หลักก็คือ เด็กเจริญเติบโตลดลงและมีความเตี้ย

การวินิจฉัยโรค

ในการวินิจฉัยภาวะ ISS นั้น ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะต้องระบุให้ได้ก่อนว่า ภาวะเตี้ยนั้นไม่ได้เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ ที่เห็นได้ชัดเจน การวินิจฉัยโรคนี้มีความซับซ้อน โดยต้องมีการสืบค้นประวัติ ตรวจร่างกาย ประเมินการเจริญเติบโต คาดคะเนอายุของกระดูก และสุดท้ายก็อาจจะต้องมีการตรวจสอบในห้องทดลองด้วย แต่ว่าในอนาคตเมื่อมีการระบุภาวะ ISS ได้มากขึ้น เราก็จะเข้าใจสาเหตุของโรคนี้ได้ดีขึ้น และทำการวินิจฉัยโรคได้ง่ายขึ้นด้วย