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Noonan-Syndrom

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Überblick

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auftreten kann. Neben dem Kleinwuchs kann es sich auf verschiedene Weise auf den Körper auswirken, etwa in Form bestimmter Gesichtszüge, Skelettveränderungen und Herzanomalien. Das Noonan-Syndrom betrifft 1 von 1000 bis 1 von 2500 Kindern.

Ursache

Das Noonan-Syndrom wird durch Mutationen bestimmter Gene verursacht, die wesentlich für das Wachstum und die Regulierung der Zellen sind. Daher kann das Noonan-Syndrom zu Kleinwuchs und zahlreichen anderen gesundheitlichen Problemen führen.

Symptome

Die Symptome des Noonan-Syndrom können sich von Kind zu Kind unterscheiden. Neben Kleinwuchs können die Kinder verschiedene für die Erkrankung typische Gesichtszüge aufweisen, wie beispielsweise eine breite Stirn, einen kurzen Hals mit zusätzlicher Nackenfalte und hängende Augenlider. Bei vielen Kindern mit Noonan-Syndrom treten leider auch Herzprobleme auf.

Diagnose

Die Diagnose von Noonan-Syndrom ist aufgrund der vielfältigen Symptome sowie anderer gesundheitlicher Probleme für den Arzt schwierig. Häufig erkennt der Arzt bestimmte Merkmale an Gesicht und Skelett sowie das Vorhandensein von Herzproblemen.

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