Généralités
Le syndrome de Turner est l’une des causes les plus fréquentes de retard de croissance et de petite taille chez les filles et les femmes, affectant 25 à 50 femmes pour 100 000³. Les femmes présentant un syndrome de Turner mesurent, à l’âge adulte, 20 cm de² moins que la normale. D’autres problèmes peuvent également considérablement affecter leur santé et leur bien-être¹ ² .
Cause
La cause du syndrome de Turner n’est pas entièrement connue, mais son origine génétique est certaine : il s’agit de la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin.³
Symptômes
Une trop petite taille chez une fille est un signe clé pour suspecter un syndrome de Turner. Nombre d’autres symptômes peuvent être observés, parmi lesquels des atteintes des yeux, oreilles et cardiaques et une puberté retardée.¹ ³
Diagnostic
En cas de suspicion de syndrome de Turner, le médecin fait établir le caryotype de la patiente : il s’agit de l’inventaire détaillé de tous les chromosomes, effectué d’après l’analyse d’un échantillon sanguin. Une fois le diagnostic posé une thérapie est possible pour aider la croissance. Il est donc important de diagnostiquer le syndrome de Turner le plus tôt possible.³
Evaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant pour pouvoir au plus tôt identifier un éventuel problème. Nous recommandons d’évaluer la croissance de votre enfant tous les 6 mois, ce que facilite notre calculateur de croissance, simple à utiliser.
Parlez-en à votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, parlez-en avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces rendez-vous.
Les références
¹ Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92(1): 10-25.
² Cooke, et al. In: Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Inc.; 2011.
³ Gravholt CH et al. Eur J Endocrinol 2017; 177(3): G1-G70.