Přehled
Silver-Russellův syndrom (SRS) nebo Russell-Silverův syndrom (RSS), jak je někdy označován, je vzácná genetická porucha růstu. Děti se obecně rodí menší, než je očekáváno, s výraznými rysy obličeje. Různé části těla mohou růst odlišnou rychlostí. Děti se SRS nedosáhnou v prvních dvou letech života normální výšky a vyžadují včasnou léčbu.
Příčina
SRS je porucha genetického růstu způsobená chybami v různých částech některých genů. Původně jej zdokumentovali v padesátých letech 20. století autoři „Silver“ a „Russell“, kteří uvedli několik dětí s nízkou porodní hmotností a malou postavou.
Příznaky
Protože může být ovlivněno mnoho částí genu, může se objevit celá řada příznaků. Ty zahrnují nízkou porodní hmotnost a malou postavu, výrazné rysy obličeje a někdy zakřivení dětského malíčku.
Diagnóza
Diagnóza SRS může být obtížná v důsledku různých charakteristik a příznaků. Lékař bude sledovat tělesné symptomy a bude provádět kontrolní měření růstu. Některé zřetelné rysy obličeje mohou být s věkem méně zřejmé, takže je důležité zahájit vyšetření včas, aby bylo možné stanovit přesnou diagnózu. Diagnózu může usnadnit genetické vyšetření.
Vypočítejte růst svého dítěte
Sledovat růst dítěte je důležité, abyste včas odhalili, zda nedochází k nějakému problému. Z tohoto důvodu doporučujeme měřit dítě každých 6 měsíců. S naší snadno použitelnou růstovou kalkulačkou to pro Vás nyní bude mnohem jednodušší.
Připravte se na rozhovor se svým lékařem
Pokud máte pochybnosti, že Vaše dítě neroste tak, jak by mělo, poraďte se se svým pediatrem. Provede potřebná vyšetření a měření, případně Vám doporučí navštívit specializované pracoviště. Na co byste se před návštěvou odborníků měli připravit, Vám poradíme na těchto stránkách.
