Turner-Syndrom

Überblick

Das Turner-Syndrom ist eine der am meisten verbreiteten genetischen Ursachen von Wachstumsstörungen und Kleinwuchs bei Mädchen und Frauen. Es betrifft 25 bis 50 von 100.000 weiblichen Personen. Im Durchschnitt erreichen Frauen mit Turner Syndrom eine Erwachsenengröße, die 20 cm unter der Referenzgröße liegt. Es können auch weitere Entwicklungsstörungen auftreten, die zu erheblichen Problemen in Bezug auf die Gesundheit und das Wohlbefinden der Mädchen führen.

Ursache

Die Ursache von Turner Syndrom ist noch nicht vollkommen bekannt – man wissen jedoch, dass es auf ein genetisches Problem zurückzuführen ist. Bei Mädchen mit Turner Syndrom fehlen Teile oder ein gesamtes X-Chromosom.

Symptome

Ein sichtbares Symptom von Turner Syndrom ist, dass Mädchen kleiner sind als erwartet. Es können sich verschiedene andere Symptome manifestieren, wie beispielsweise Fehlbildungen der Augen/Ohren, Herzbeschwerden und ein verzögertes Eintreten der Pubertät.

Diagnose

Besteht ein Verdacht auf Turner Syndrom, wird eine Untersuchung durchgeführt, die Karyotypisierung heißt. Bei der Analyse einer Blutprobe werden alle Chromosomen genau untersucht. Eine frühzeitige Diagnose von Turner Syndrom ist von entscheidender Bedeutung für eine optimale Behandlung.