Dysplasies squelettiques

Généralités

La croissance des enfants est un bon indicateur de leur santé, de leur nutrition et de leur capital génétique. La croissance est régulée par plusieurs facteurs, et le moindre défaut dans un de ces facteurs peut se traduire par une déficience de la croissance. Les maladies constitutionnelles de os regroupent des anomalies congénitales, affectant la croissance des cartilages et / ou des os. Ces anomalies osseuses concernent environ 1 naissance sur 5000.

Cause

Les maladies constitutionnelles des os sont la conséquence de plusieurs facteurs génétiques et hormonaux et le moindre défaut dans un de ces facteurs peut se traduire par un impact sur la croissance. Ces maladies s’accompagnent souvent de troubles neurologiques et d’anomalies des cartilages et des os, qu’on n’observe pas dans les autres troubles de la croissance.

Symptômes

Les maladies constitutionnelles des os sont habituellement caracterisées par une petite taille, éventuellement disproportionnée, ce qui veut dire que certaines parties du corps peuvent avoir une croissance normale, tandis que d’autres ont un rythme de croissance réduit : par exemple, les bras et jambes peuvent être plus courts que le tronc. Cette croissance disproportionnée peut se traduire par un grand nombre de problèmes musculo-squelettiques, neurologiques, cardiaques, respiratoires, ORL, dentaires, qui peuvent nécessiter des traitements spécifiques.

Diagnostic

Comme d’autres troubles de la croissance, il peut être difficile de diagnostiquer les maladies constitutionnelles des os, en raison du grand nombre de facteurs à prendre en compte ; cependant, une petite taille fournit le premier élément de diagnostic. Les médecins peuvent parfois détecter ces maladies avant la naissance, ou très peu de temps après. D’autres examens tels que les radiographies, scanners et échographies peuvent, en examinant de façon détaillée les os, aider à confirmer le diagnostic. On peut aussi pratiquer un test génétique à partir d’un échantillon sanguin.