กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (TS)

ภาพรวม

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นภาวะการเจริญเติบโตล้มเหลวและตัวเตี้ยในเด็กหญิงและสตรีที่พบได้บ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง พบได้ในอัตรา 25-50 ต่อสตรี 100,000 คน โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กหญิงที่เป็นป่วยเป็นทีเอสมีแนวโน้มจะเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีส่วนสูงน้อยกว่าส่วนสูงที่ควรจะเป็นในวัยผู้ใหญ่ราว 20 ซม. รวมถึงอาจมีปัญหาทางพัฒนาการอื่น ๆ เกิดขึ้นร่วมด้วยซึ่งจะกลายเป็นความท้าทายใหญ่หลวงต่อสุขภาพและสุขภาะวะของเด็กหญิง

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ อย่างไรก็ตาม เรารู้ว่ามันเป็นผลมาจากปัญหาทางพันธุกรรมเพราะโครโมโซมเอกซ์ของเด็กหญิงที่เป็นทีเอสมีบางส่วนขาดหายไป

อาการ

เด็กหญิงที่ตัวเตี้ยกว่าปกติคืออาการแสดงที่สำคัญของทีเอส อาจมีอาการอื่น ๆ ปรากฏร่วมด้วยอีกหลายประการ ประกอบด้วย ตา/หูผิดรูป ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และมีภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้าโดยไม่ทราบสาเหตุ

การวินิจฉัยโรค

หากแพทย์สงสัยว่าเด็กจะป่วยด้วยโรคกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ แพทย์จะส่งตรวจวิเคราะห์โครโมโซม โดยจะเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อทำการวิเคราะห์โครโมโซมทั้งหมดอย่างละเอียด หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็กตอนต้น แพทย์สามารถให้การรักษาที่ช่วยส่งเสริมการเจริญเติบโตได้ แต่หากได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยเป็นทีเอสในช่วงวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนต้นแล้ว จำเป็นต้องให้การรักษาที่ช่วยส่งเสริมการเจริญเติบโตเช่นกัน แต่บางทีอาจต้องให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตในปริมาณที่สูงมากกว่าปกติ สิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ให้ได้โดยเร็วที่สุด