Visão geral
A SN é um distúrbio genético que ocorre em meninos e meninas. Além da baixa estatura, pode afetar a saúde de várias maneiras, incluindo características faciais, alterações esqueléticas e anomalias cardíacas. A SN afeta entre 1 em 1000 e 1 em 2500 crianças.
Causa
A SN é causada por mutações em certos genes críticos para o crescimento e regulação das células; razão pela qual a SN pode levar à baixa estatura, em conjunto com uma série de problemas de saúde.
Sintomas
Os sintomas da SN podem variar de criança para criança. Em conjunto com a baixa estatura, as crianças podem apresentar uma série de características faciais distintas, incluindo testa larga, pescoço curto com excesso de pele e pálpebras caídas. Infelizmente, muitas crianças com SN podem apresentar problemas cardíacos.
Diagnóstico
O diagnóstico da SN é um desafio para o médico devido à variedade de sintomas, bem como os outros problemas de saúde. Frequentemente, o médico reconhecerá certas características faciais e esqueléticas, além da presença de problemas cardíacos. Quando tratada prematuramente, a maioria das crianças com SN pode atingir uma altura adulta que fica dentro do intervalo normal. Sempre consulte seu médico para entender se há a necessidade de um tratamento para seu filho/a.
Calcule o crescimento de seu filho/a
É importante acompanhar o crescimento do seu filho junto a um profissional da saúde para identificar se há um problema prematuramente.Recomendamos medir seu filho/a com acompanhamento de um médico a cada 6 meses, o que agora é mais fácil, com nossa calculadora de crescimento simples de usar e que permite que você encaminhe as medições para o médico de sua preferência
Prepare-se para falar com seu médico
Se você está preocupado com o crescimento do seu filho/a, não hesite em falar com um médico. O objetivo desse site não é fazer qualquer tipo de diagnóstico quanto ao crescimento do seu filho/a, mas sim auxiliar os pais/responsáveis a planejar e conduzir conversas com os profissionais da saúde. Aqui, podemos auxiliá-lo a planejar essas conversas.
O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.
Referências
Haymond M et al. Acta Paediatr 2013; 102(8): 787–796.
Mendez HM, Opitz JM. Am J Med Genet 1985; 21(3): 493-506.
Roberts AE et al. Lancet. 2013 Jan; 381(9863): 333-42.
Romano AA et al. Pediatrics 2010; 126(4): 746-59.